Google DeepMind выпустила AlphaGenome 2 для анализа влияния вариантов ДНК на клетки
Изображение: OpenAI
Google DeepMind выпустила ИИ-модель AlphaGenome 2, которая прогнозирует влияние вариантов ДНК на отдельные типы и состояния клеток, сообщает The Decoder. Она находит почти вдвое больше вариантов ДНК, меняющих активность генов, чем первая версия, и должна помочь исследователям выявлять клеточные причины болезней. Для обучения использовали более 107 млн профилей клеток из 68 тканей человека и мыши.
По данным Google DeepMind, в тесте на наборе TenK10K с данными о 28 типах иммунных клеток модель выявила 30% вариантов ДНК, вызывающих изменения в активности генов. Это почти вдвое больше, чем у первой AlphaGenome, дообученной на данных отдельных клеток, которая выявила 16%; направление влияния варианта на ген (усиление или подавление) AlphaGenome 2 верно определила в 43% случаев против 23%.
Предшественница давала прогнозы сразу для множества тканей, а AlphaGenome 2 оценивает влияние вариантов на один тип или состояние клеток за раз. Такой подход помогает учитывать тонкие различия между близкими типами клеток.
Модель может анализировать ранее не встречавшиеся ей состояния без дообучения: для этого достаточно данных об активности генов в нескольких десятках клеток. По одному измерению она также может прогнозировать свойства клетки, которые исследователи ещё не измеряли. Это помогает выбирать следующие лабораторные эксперименты.
Модель расчётным путём воспроизвела известный механизм воспалительного заболевания кишечника: выделила вариант ДНК, избыточно активирующий ген ETS2 в кишечных макрофагах. На другие типы клеток и гены этот вариант почти не влиял.
На данных исследования мРНК-вакцины от COVID-19 модель предсказала, что вариант ДНК, связанный с тяжёлым течением заболевания, нарушает работу Т-клеток преимущественно в активированном состоянии. В покоящихся клетках этот эффект остался бы незаметным.
AlphaGenome 2 доступна через API для некоммерческих исследований. Модель не одобрена для клинической диагностики.
